גלאוקומה וקטרקט, פרופ' איתן בלומנטל | האם גלאוקומה עוברת בתורשה

האם גלאוקומה עוברת בתורשה

האם גלאוקומה היא מחלה תורשתית? התשובה הינה "כן, אבל…".

למה אני מתכוון?  ובכן, גלאוקומה הינה מחלה שיש בה מרכיב תורשתי, לכן, אם אחד ההורים שלך חולה בגלאוקומה הסיכויים שלך לפתח את המחלה גבוהים יותר, אבל הרבה פחות מ- 50% ואפילו הרבה פחות מ- 25%.  ליתר דיוק, לכל אדם באוכלוסיה יש בממוצע סיכוי של 4% לפתח גלאוקומה (כן, גלאוקומה הינה מחלה יחסית שכיחה).  רוב האנשים שיפתחו את המחלה יפתחו אותה בגיל מבוגר, בשנות ה- 70 או ה- 80 לחייהם. רק חלק קטן ביותר מהאוכלוסייה (אולי 1%-2%) יפתח אותה בגילאים שבין 40-50.
במידה וקרוב משפחה שלכם מדרגה ראשונה (הכוונה להורה, אח או ילד) חולה בגלאוקומה, הרי הסיכוי שלכם עקב היותכם קרובי משפחה מדרגה ראשונה של אותו חולה גלאוקומה מוכפל ובעצם יגדל מ- 4% ל- 8%.  עדיין, גם במצב זה הסיכויים עדיין לטובתך: 8% שתחלה ולעומתם 92% שלעולם לא תחלה.  אולם, סיכוייך גבוהים יותר מאדם אחר שאין לו קרובי משפחה הסובלים מגלאוקומה.  מומלץ לכל אותם אנשים שיודעים כי קרוב משפחה שלהם סובל מגלאוקומה לפנות לרופא עיניים, לבטח אם כבר עברו כבר את גיל ה- 40.  יש לומר לרופא העיניים כי: "אבא\אמא (או אח\אחות) שלי חולים בגלאוקומה, ולכן התבקשתי לעבור בדיקת עיניים כדי לשלול את קיומה של המחלה אצלי".  רופא-העיניים מכיר את הנושא מצוין ויבצע בדיקה שגרתית שתשלול או תאשר את קיומה של מחלת הגלאוקומה.  גם אם בבדיקת העיניים שביצעתם לא נמצאה גלאוקומה, וכמו שאמרתי- מירב הסיכויים שלא תימצא, עדיין מומלץ להמשיך להיות במעקב של רופא-עיניים ולהגיע לבדיקה מידי שנה-שנתיים כדי לוודא שהגלאוקומה לא תופיע בגיל מאוחר יותר, שהרי גם מי שנגזר עליו לפתח גלאוקומה, לרוב יעשה זאת לרוב בגיל מבוגר.
אנחנו, רופאי העיניים, לרוב ממליצים לקרובי משפחה של חולי גלאוקומה להתחיל להיבדק מגיל 40 ואילך, מכיוון שזהו הגיל בו לרוב מתחילות להופיע הגלאוקומות התורשתיות.  אולם, הסטטיסטיקה הנ"ל אינה נכונה לגבי בני-משפחה של חולי גלאוקומה שמחלתם אובחנה בגיל צעיר יותר, שכן לגלאוקומה המופיעה בגיל צעיר יש מרכיב תורשתי משמעותי הרבה יותר, היכול להגיע עד כדי 50%.  במידה ואדם סובל מגלאוקומה שאובחנה מתחת לגיל 40 יש חשיבות רבה שבני משפחתו יבדקו ללא קשר לגיל.  במקרה שאצל בן משפחה אובחנה גלאוקומה מולדת, מומלץ שילדים הנולדים במשפחה זו יבדקו סמוך למועד לידתם.

כעת אנסה להסביר בקצרה מה המשמעות של המרכיב התורשתי במחלת הגלאוקומה.  חולים רבים שאובחנו בגלאוקומה פונים אלי בתסכול ואומרים- "שמענו שגלאוקומה היא מחלה תורשתית, אבל אצלנו במשפחה לאף אחד אין גלאוקומה. למה זה קרה לי?"  אחרים שואלים: "אם זו מחלה תורשתית- ממי ירשתי אותה?". התשובה היא שבגלאוקומה, רק חלק מהסיבה שבן אדם א' יחלה בגלאוקומה ואילו בן אדם ב' לא יחלה היא תורשתית. ישנם גורמים נוספים שאת רובם אנחנו לא לגמרי מבינים.  אנחנו יודעים שהסיכוי לחלות במחלה קשור בגורמים משפחתיים אבל גורמים אלו אינם מסבירים את הכול.  אפשר להסתכל על המצב כעל מחלה שהסיבות להיווצרותה הן רבות ומגוונות ואחת מאותן סיבות היא התורשה.

ישנה דרך אלטרנטיבית להסתכל על המצב ולומר שכדי לפתח גלאוקומה צריכים להצטלב מספר גנים מסוים.  זאת אומרת שיתכן ומאחד ההורים ירשת גנים לגלאוקומה אבל לא בכמות מספקת כדי לפתח את המחלה. אתה אם כן תעביר לצאצאים שלך חלק מאותם גנים באופן אקראי.  כך שחלק מילדיך יקבלו וחלק מילדיך לא יקבלו את אותם גנים בעיתיים.  כאשר בן משפחה מסוים יקבל מספיק גנים של גלאוקומה מהצד של האבא ו/או מהצד של האימא הוא יחלה במחלה.  כשיסתכל אותו בן משפחה אחורה בעץ המשפחתי יתכן ומספר דורות מעליו אף אחד לא חלה בגלאוקומה כי באף בן משפחה אחר לא נוצרה הצטלבות של מספיק גנים יחדיו שיגרמו להופעת המחלה.
איך שלא תסתכלו על הדברים, ברור מההסברים שנתתי שלאדם שיש לו במשפחה גלאוקומה יש סיכוי מוגבר לפתח את המחלה.  מאידך, חולים רבים, אולי אפילו רובם, יפתחו את המחלה בלי שהם יודעים על קרוב משפחה הסובל מגלאוקומה.  מאידך, כפי שציינתי, גם מי שאחד ההורים (או האחים) שלו סובל מגלאוקומה, עדיין יש לו סיכוי של למעלה מ -90% (!) שיסיים את חייו בשקט ובבטחה (ובשיבה טובה) בלא שאי-פעם יחלה בגלאוקומה.

ככלל, גלאוקומה הינה מחלה שאינה מבדילה בין גברים לנשים.  מעניין לציין כי מכיוון שנשים חיות יותר שנים מגברים, ומכיוון שגלאוקומה הינה מחלה של הגיל המבוגר, יוצא מכך שישנן יותר נשים מגברים החולות במחלת הגלאוקומה.

גלאוקומה הינה מחלה שקטה, שהחולים לא מרגישים אותה כלל כך שעלול להיווצר נזק בלתי מורגש בעצב הראיה לאט לאט, במהלך תקופה ארוכה של שנים, ואפילו עשרות שנים.  רק ברגע שהגלאוקומה תאובחן נוכל לטפל בה לפני שיגרם נזק נוסף.  ככלל, הנזק מגלאוקומה הינו בלתי הפיך, ובמקרים חמורים עלולה להיגרם פגיעה באיכות החיים.

אחד מתפקידיו של רופא העיניים הוא לעודד את האוכלוסייה הבריאה לבצע בדיקות עיניים לאבחון גלאוקומה.  מההסבר בעמוד זה ברור לי ולכם שאם היינו רוצים לאתר כמה שיותר חולי גלאוקומה בכמה שפחות מאמץ, קבוצת הסיכון הראשונה שצריך לפנות אליה הינה קבוצת קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של חולי גלאוקומה שכבר אובחנו.  לכן אני ממליץ בחום שכל חולה גלאוקומה יספר להוריו, אחיו וילדיו על קיום המחלה ולהמליץ להם בחום שיפנו לבדיקה של רופא עיניים בקופת חולים על מנת לקבל תשובה האם גם הם, חס וחלילה, סובלים מגלאוקומה.  זוהי פעולה שחשוב מאוד שתעשו מכיוון שבדרך-כלל כשתופסים את המחלה מוקדם ומטפלים בה סיכויי ההצלחה בטיפול הרבה יותר גבוהים מאשר בחולים המאובחנים מאוחר ובעצם כבר אי אפשר בנקודה זו לתקן את הנזק שכבר התרחש ולעיתים גם הרבה יותר קשה לעצור נזקים עתידיים בעיניים שכבר סובלות מגלאוקומה משמעותית.

לסיכום, גלאוקומה הינה מחלה עם מרכיב תורשתי משמעותי.  גלאוקומה הינה מחלה שניתן לאבחן בבדיקת עיניים פשוטה של רופא עיניים בקופת-חולים.  גלאוקומה הינה מחלה שניתן לטפל בה בהצלחה!  ככל שהטיפול מתחיל בשלב מוקדם יותר כך גדלים סיכויי ההצלחה ולרוב ניתן גם להסתפק בטיפול עדין יותר.

לאחר שקראתם את כל מה שהסברתי בדף זה, אני מקווה שגם אם קיימת אצלכם אי נעימות לחשוף את מחלתכם בפני בני משפחתכם, חשוב שתנסו להתגבר על חשש זה ולעשות את הדבר הנכון כדי לעזור ולהקל על אותם בני משפחה שכבר חולים בגלאוקומה אך עדיין לא יודעים על כך.  בהצלחה.

 השתלות שיניים    אביזרי בטיחות לבית